Tədqiq olunan əhalinin təxminən üç nəfərindən birində rast gəlinən genetik variant ağır COVID-19 və ağciyər fibrozunun inkişaf riskini artıra bilər. 

“Cebheinfo.az” xəbər verir ki, bunu beynəlxalq tədqiqatçılar qrupu aşkar edib. 

Tədqiqat “Nature Communications” jurnalında dərc edilib.

Edinburq Universitetinin alimləri Sidney Universitetinin həmkarları ilə birlikdə bu variantın ağciyər toxumasında əvvəllər məlum olmayan bir fermentə təsir etdiyini aşkar ediblər. Funksiyanın pozulması ağır tənəffüs yolları xəstəliklərinə artan həssaslıqla əlaqələndirilə bilər.

Tədqiqatçılar qeyd edirlər ki, bunlar geniş şəkildə öyrənilmiş zülallar deyil, əvvəllər genetik tədqiqatlarda diqqətdən kənarda qalan yeni müəyyən edilmiş molekullardır. 

Bu kəşf genetik variasiyaların xəstəliklərin inkişafına necə təsir etdiyini anlamağımızı genişləndirir.

Tədqiqatın bir hissəsi olaraq, alimlər bu zülalların hüceyrələrdəki səviyyələrini, hətta son dərəcə aşağı konsentrasiyalarda belə ölçməyə imkan verən bir metod hazırlayıblar. 

Bu, ilk dəfə olaraq ağciyər toxumasında yeni fermentin fəaliyyətini ətraflı öyrənməyə imkan verdi.

Məlum olub ki, genetik variant təkcə fermentin strukturunu və funksiyasını deyil, həm də dərmanlara reaksiyasını dəyişdirir ki, bu da fərdiləşdirilmiş terapiya üçün potensial olaraq vacib ola bilər.

Bundan əlavə, tədqiqatçılar D vitamini səviyyəsinin tənzimlənməsi və ürək və böyrək xəstəliklərinin inkişafı ilə əlaqəli digər yaxınlarda müəyyən edilmiş zülallarda oxşar genetik dəyişikliklər aşkarlayıblar. Bu variantlardan bəziləri geniş yayılmışdır, digərləri isə olduqca nadirdir, lakin sağlamlığa daha çox təsir göstərir.

Tədqiqatın müəllifləri vurğulayırlar ki, xəstəliklərlə bir çox genetik əlaqələr əvvəllər məlum olmayan zülallar vasitəsilə həyata keçirilə bilər və bu da diaqnostika və dərmanların hazırlanması üçün yeni imkanlar açır.

Edinburq Universitetindən Dr. Saymon Biddinin sözlərinə görə, uzun müddət genetik məlumatların təfsiri yalnız məlum zülallara əsaslanırdı ki, bu da xəstəlik mexanizmləri haqqında anlayışımızı məhdudlaşdırırdı.

"İndi görürük ki, genetik təsirlərin əhəmiyyətli bir hissəsi əvvəllər xarakterik olmayan zülallar vasitəsilə həyata keçirilə bilər. Bu zülalların öyrənilməsi diaqnoz və müalicəyə yanaşmaları əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə bilər", - deyə o qeyd edib.

Xəzər
“Cebheinfo.az”